Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

1. Гемолитико-уремический синдром

 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

 3. Апластическая анемия неуточненная

 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

 6. Дефект в системе комплемента  

 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

 9. Тирозинемия

 10. Болезнь "кленового сиропа"

 11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

 12. Нарушения обмена жирных кислот

 13. Гомоцистинурия  

 14. Глютарикацидурия    

 15. Галактоземия

 16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

 17. Мукополисахаридоз, тип I

 18. Мукополисахаридоз, тип II

 19. Мукополисахаридоз, тип VI      

 20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия

 21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)  

 22. Незавершенный остеогенез

 23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

 24. Юношеский артрит с системным началом